Los recién nacidos, aún cuando no presenten ningún problema, requieren de cuidados, una valoración del estado general y una correcta iniciación de su alimentación.

Parte de la atención y cuidados del recién nacido, implica la detección de anomalías congénitas.

Las anomalías congénitas (AC) se definen como alteraciones en la forma y función de alguno de los órganos del cuerpo. Algunas de estas anomalías pueden ser fácilmente identificables como por ejemplo el labio leporino. Sin embargo existen otras anomalías que no son reconocibles a simple vista como es el caso de una anomalía en el corazón y que requiere el uso de pruebas específicas para detectar su presencia. De igual forma existen alteraciones que afectan el funcionamiento químico del cuerpo y que son detectadas con pruebas de laboratorio.

Si un bebé tiene AC, su detección temprana es muy importante para brindarle rápidamente los tratamientos correspondientes, establecer estudios complementarios, así como determinar la derivación a centros especializados de atención.

Con el fin de detectar las anomalías congénitas, se han establecido diversos procedimientos que forman parte de la rutina de atención de todos los recién nacidos.

Los procedimientos necesarios para la detección, incluyen el examen físico y se complementan con exámenes denominados pruebas de tamizaje.

Las pruebas de tamizaje consisten en realizar exámenes para la detección de enfermedades que no son evidentes a la vista o enfermedades que aún no se han manifestado. Estas pruebas son importantes porque permiten detectar la enfermedad anticipadamente e iniciar rápidamente los tratamientos correspondientes.

Tamizaje Neonatal

Hay situaciones que pueden conducir a un deterioro rápido de un recién nacido previamente sano, que independientemente de la causa, retraso en la sospecha e inicio de su tratamiento, puede conducir a la muerte o a daño neurológico irreversible del bebé.

Dentro de estas situaciones, se encuentran los Errores Innatos del Metabolismo (EIM). EIM son trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo, que al inicio tienen manifestaciones clínicas inespecíficas. Una historia de deterioro agudo luego de un período asintomático, que puede ser sólo de horas hasta días, es característico de EIM. Sin embargo la ausencia de este período asintomático no descarta esta posibilidad diagnóstica.

Una historia familiar de hermanos u otros parientes cercanos muertos con similares manifestaciones clínicas ej: “sepsis (infección severa) de origen desconocido” y/o el antecedente de consanguinidad en los padres aumenta la sospecha de EIM.

Los programas de Tamizaje Neonatal, están dentro de las acciones preventivas y permiten tomar medidas antes de que se presenten los síntomas de los EIM. Su detección temprana permite a los médicos iniciar tratamientos específicos como el uso de medicamentos, el suplemento de ciertos nutrientes o la restricción de ciertos alimentos. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.

El Tamizaje Neonatal, conocida comúnmente como la prueba del talón, es un examen que se debe realizar en forma rutinaria a los recién nacidos y consiste en el análisis de unas gotas de sangre (cinco gotas) extraídas del talón del bebé colectadas en una tarjeta de papel filtro especial. El análisis permite detectar cerca de cincuenta enfermedades cuando se utiliza espectrometría de masa en serie, lo que ha dado lugar a los tamizajes básicos y ampliados. La recolección de la muestra toma menos de un minuto.

Se recomienda que la prueba se realice después que el recién nacido haya lactado y entre las 48 a 72 horas de vida. Tiene mayor utilidad si se realiza entre el 3er a 5to día de vida, pero para lograr esto, se debe elaborar estrategias que permitan realizarlo.

Los EIM incluidos en la tamizaje básico son:

• Hipotiroidismo congénito

• Hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal

• Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple

• Fenilcetonuria

• Galactosemia

• Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

• Fibrosis Quística

Tamizaje Auditivo

La hipoacusia o sordera es la alteración sensorial más frecuente en el ser humano, la hipoacusia infantil afecta al 5 por mil de los recién nacidos cuando se consideran todos los grados de hipoacusia.

Múltiples estudios han demostrado el impacto que tiene el diagnóstico y manejo precoz de esta patología en el desarrollo posterior tanto del lenguaje como del habla, así como en el rendimiento académico y bienestar social.

En la actualidad, existen dos técnicas de tamizaje auditivo que se encuentran disponibles: las emisiones otoacústicas (EOA) y los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEATC) automatizados.

Ambos exámenes tienen niveles de sensibilidad y especificidad aceptables, y todos los programas de evaluación auditiva universal se basan en alguno de estos dos exámenes, o bien en el uso secuencial de ambos.

Cuando un paciente presenta desaprueba las EOA, es derivado para la realización de exámenes que confirmen el diagnóstico de hipoacusia. Para este fin se utilizan los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEATC) diagnósticos, los que permiten evaluar la conducción tanto aérea como ósea. De esta forma, permiten establecer un diagnóstico definitivo de la severidad y la naturaleza de la hipoacusia (neurosensorial, conductiva o mixta) antes de los 3 meses de vida.

Para maximizar los resultados de este estudio, la audición de todos los recién nacidos deben ser examinados en un plazo de 1 mes de edad. Los que no pasan la revisión debería tener una evaluación audiológica completa a más tardar a los 3 meses de edad. Los bebés con pérdida auditiva confirmada deben recibir una intervención adecuada en un plazo máximo de 6 meses de edad de los profesionales de la salud y la educación, con experiencia en la pérdida y la sordera en los bebés y los niños pequeños de la audición.

Dr. José Sapaico
Pediatra Clínica Santa Isabel