Neonatología

Prueba de tamizaje a neonatos

A fin de prevenir enfermedades congénitas que afecten el sistema metabólico y que deriven en problemas posteriores, el Estado Peruano implementó realizar el tamizaje neonatal o prueba del talón a los recién nacidos.

Tamizaje neonatal o tamizaje en sangre

¿Qué es el Tamizaje Neonatal?

Es un estudio con fines preventivos que debe practicarse a todos los recién nacidos, según ley N° 29885 y su reglamento (Programa de Tamizaje Neonatal Universal). Su objetivo es descubrir y tratar, oportunamente, enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa. Dado que la mayoría de los bebés con errores del metabolismo parecen normales al nacimiento, ha sido necesario desarrollar métodos de diagnóstico que permitan descubrir a los afectados.

¿Cuándo se debe tomar la muestra?

Este estudio debe realizarse 48 horas después del nacimiento y como máximo hasta los 28 días posteriores al nacimiento, según establece la Ley.

¿Cómo se toma la muestra?

Consiste en el análisis de unas gotas de sangre (cuatro gotas) extraídas del talón del bebé impregnadas en un papel filtro especial (la llamada “Tarjeta de Guthrie”) que se envía al laboratorio. posteriormente son procesadas con el método analítico DELFIA, usado en la mayoría de centros de Tamizaje Neonatal a nivel mundial.

¿Cuáles son las principales enfermedades evaluadas

• Hipotiroidismo Congénito (TSH): La primera causa de retardo mental PREVENIBLE.
• Fenilcetonuria (PKU): Otra importante causa de retardo mental PREVENIBLE.
• Galactosemia: Produce defectos como cataratas, convulsiones y retardo mental.
• Hiperplasia Suprarrenal (170H): Si no se diagnostica y se trata desde el nacimiento, puede producir masculinización en las niñas e incluso la muerte en ambos sexos.
• Fibrosis Quística (IRT): Enfermedad muy agresiva que produce deterioro Pulmonar.

Tamizaje de catarata congénita

¿Qué es la Catarata Congénita y por qué es importante tratarla?

El sistema visual, o la ruta de comunicación entre el ojo y el cerebro, está en continuo desarrollo hasta alrededor de los 7 años de edad. Durante este periodo el ojo necesita producir una imagen clara de los objetos para que el cerebro “aprenda” el sistema y se desarrolle completamente. Oculares y fuertes defectos de refracción.

Una catarata es un defecto que interfiere con la visión ya que se encuentra obstruyendo el paso de la luz. Esto causa refracción de la luz de manera distinta a la de un ojo sano.

Un bebé con cataratas sin tratamiento puede ir quedando, lentamente, ciego. Esto es por que cuando el lente está opaco, se bloquea la entrada de la luz y le impide llegar a la retina (la parte de atrás del ojo); la retina no puede enviarle la información visual al cerebro en un momento crucial en el que el cerebro y el ojo están aprendiendo a trabajar juntos para aprender a ver.

¿Cómo se realiza?

El test utiliza la transmisión de la luz de un oftalmoscopio, desde todas las partes normalmente transparentes del ojo hasta la retina (que representa el fondo del ojo). Esta luz, en condiciones normales, se refleja generando un reflejo rojo (de manera similar al efecto de los “ojos rojos” que se obtiene al hacer una fotografía con el flash).

¿Qué buscamos con esta prueba?

La presencia del Reflejo Rojo en ambos ojos (simétrico) representa la respuesta normal del test. Cualquier factor que impida o bloquee estas vías ópticas, comportará una alteración del reflejo rojo que, en los recién nacidos, puede ser principalmente debida a:

• Catarata congénita (incidencia 1-2 / 10.000 nacidos vivos)
• Tumores retinianos (Retinoblastoma) (incidencia 1/20.000 nacidos vivos)
• Glaucoma Congénito (incidencia 1/10.000)

Tamizaje auditivo

La pérdida auditiva permanente es el defecto congénito más común en el mundo y la mayoría de los recién nacidos no tienen acceso al tamizaje auditivo. Es importante realizar el tamizaje durante la primera infancia porque:

• Una pérdida auditiva puede ocurrir en cualquier momento durante la vida de un niño como consecuencia de enfermedades, trauma físico, o factores ambientales o genéticos.
• Las investigaciones sugieren que la incidencia de pérdida auditiva permanente se duplica entre el nacimiento y cuando llegan a la edad escolar de cerca de 3 niños en 1.000 a aproximadamente 6 en 1.000.

El tamizaje usando Emisiones Otoacústicas OAE es el método más apropiado para identificar en niños pequeños riesgo de una pérdida auditiva permanente ¿por qué?:

• Es Exacto
• Es Viable, no requiere una respuesta conductista del niño, y eso nos permite tamizar a niños menores de tres años de edad.
  Rápido y fácil, la mayoría de los niños se pueden tamizar en uno o dos minutos — algunas veces en tan poco tiempo como 30 segundos por oído.
• Es una herramienta flexible que se puede utilizar en una variedad de entornos incluyendo salones de clase, hogares o lugares de servicio de la salud.
• Efectivo en la identificación de niños que pueden tener una pérdida auditiva leve o en un sólo oído, lo mismo que niños que tienen una pérdida bilateral severa. También puede ser útil para llamar la atención hacia un mayor número de condiciones de la salud de la audición que pueden necesitar más atención médica.